L’ipotesi del danno neurologico

Questa ipotesi deriva dal fatto che circa un terzo degli individui autistici iniziano a soffrire di epilessia durante l’adolescenza, e questo potrebbe essere collegato ad anormalità neurologiche presenti fino dalla nascita.
Inoltre nei bambini autistici sono presenti altri segni organici simili a quelli presenti in altri disturbi di origine neurologica, come anormalità elettroencefalografiche, nistagmo anormale, persistenza anormale di certi riflessi infantili e movimenti stereotipati.
Secondo alcuni studiosi, alla base dell’autismo ci sarebbe un danno al sistema dopaminergico del cervello, ma i riscontri sperimentali non sono del tutto soddisfacenti per avvalorare tale teoria.
Un’altra ipotesi che si tenta di avvalorare è quella dell’atrofia cellulare, cioè nei bambini autistici vi sarebbe un blocco e non un aumento della proliferazione delle cellule cerebrali, ma anche in questo caso le ricerche di laboratorio hanno individuato questo deficit come qualcosa di aggiuntivo rispetto ad un danno preesistente.
I danni a livello neurologico possono dunque persistere nei soggetti autistici, ma non sarebbero la causa bensì un’aggravante non presente in tutti i soggetti.

L’ipotesi genetica

Alcuni ricercatori si stanno dedicando all’individuazione di un "gene autistico" tramite l’analisi di associazione genetica in famiglie con uno o più membri autistici.
Circa il 2% dei fratelli di bambini autistici sono autistici a sua volta e questa percentuale è da 50 a 100 volte più alta della popolazione in generale.
Inoltre anche gli studi sui gemelli monozigoti hanno evidenziato come l’incidenza dell’autismo su entrambi si nettamente più elevata rispetto agli eterozigoti.
Inoltre circa l’82% di fratelli e sorelle di coppie monozigotiche autistiche mostrano altri deficit intellettivi, così come il 10% di fratelli e sorelle di coppie eterozigotiche.
L’autismo quindi potrebbe essere una delle manifestazioni possibili di una predisposizione genetica anomala ancora da identificare.
Secondo Patricia M. Rodier, docente universitario e ricercatrice in Virginia, uno dei responsabili della sindrome autistica sarebbe una variante allelica di un gene dello sviluppo, denominato Hoxa 1 , che svolge un ruolo di primo piano nello sviluppo del tronco cerebrale durante le prime fasi dell’embriogenesi.
Circa il 40% delle persone affette da autismo presentano la variante allelica di Hoxa 1, ma allora qual è la causa dell’autismo nel restante 60%?
La ricarcatrice è convinta che vi siano altri fattori genetici responsabili e sta indagando per individuarli.

Le ipotesi del danno cerebrale e delle infezioni virali

Un altro studio sui gemelli condotto da Folstein e Rutter, ha evidenziato come nelle coppie in cui uno solo dei due bambini nasce autistico, questo abbia sofferto di problemi perinatali quali anossia.
Anche complicazioni prenatali quali malattie della madre o assunzione di sostanza stupefacenti possono provocare l’autismo.
Inoltre in alcuni casi è stato evidenziato come un infezione virale in bambini piccoli abbia preceduto l’inizio di sintomi autistici.
Anche madri affette da rosolia durante la gravidanza possono generare figli autistici.

L’unica certezza: la catena causale

Da tutte le ipotesi analizzate emerge un’unica certezza: non esiste un’unica causa dell’autismo!
Questa patologia, spesso associata ad altre disfunzioni quali epilessia, ritardo mentale, disturbi motori etc…, sarebbe la conseguenza di un danno permanente nello sviluppo di sistemi cerebrali relativi ai processi mentali superiori.
Una catena di con cause potrebbe dunque influenzare il sistema critico implicato nell’autismo, ci sarebbe cioè un anello difettoso che provoca l’autismo, collegato ad altrettanti anelli di una catena anomala.
Trovare questo anello risulta dunque estremamente complesso e comunque rappresenta soltanto il "punto critico" di una serie di disfunzioni associate.