Le Associazioni Nazionali dei familiari di persone affette da Sindrome X-Fragile di Spagna, Belgio, Francia ed Italia hanno iniziato ad incontrarsi per creare un’Associazione europea. In veste di soci europei, infatti, gli aderenti si muovono con maggior incisività, decisi ad ottimizzare le risorse di ogni gruppo nazionale, al fine di ottenere risultati concreti per i propri parenti e stimolare la ricerca scientifica riguardo la sindrome.

Il primo appuntamento comune è stato il congresso “Le Sindrome X-Fragile: 15 ans plus tard …!” svolto a Liege (Belgio), nei giorni 6 e 7 aprile 2006. Le numerose relazioni presentate hanno permesso di comporre un quadro generale sulle attuali conoscenze e prospettive riguardanti l’ “X-Fragile”. Tale sindrome colpisce il 2 / 3 ‰ della popolazione ed è causata da una malattia genetica ereditaria piuttosto complessa, con caratteristiche molto variabili da soggetto a soggetto che si rendono evidenti anche molto tempo dopo la nascita. È la forma più comune di ritardo mentale ereditario e si presenta con: disturbi/ritardo del linguaggio; iperattività; deficit di attenzione/impulsività; disagio a sostenere il contatto visivo e ad essere toccati; scarso tono muscolare; scarso senso dell’equilibrio. Le persone affette presentano caratteristiche fisiche particolari: viso stretto ed allungato; fronte e mandibola prominenti; orecchie larghe e sporgenti; testicoli grandi; frequenti otiti; prolasso della valvola mitrale; iperestensività delle articolazioni; piedi piatti. La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1943 da Martin Bell ed è causata dalla mutazione del gene FMR1, scoperto nel 1991.

Attuale situazione della ricerca medica

Le ricerche mediche riguardanti il gene ed una possibile cura farmacologica che possa compensarne la disfunzione sono numerose ed importanti. Per quanto riguarda l’Italia, varie sperimentazioni sono in atto presso l’Istituto di Genetica Medica della Facoltà di Medicina e Chirurgia A. Gemelli di Roma, diretto dal genetista prof. Giovanni Neri, il quale ha affermato: “Abbiamo avviato una sperimentazione intesa a verificare la possibilità di riattivare il gene FMR1 mutante con trattamenti farmacologici volti a rimuovere il blocco trascrizionale del gene. […] ai fini di stabilire quali farmaci possano essere potenzialmente i più idonei a riattivare il gene, senza effetti tossici e con caratteristiche tali da poter essere impiegati anche in vivo” [1]. Lo stato della ricerca è arrivato ad un livello tale che, durante il dibattito conclusivo della 1^ giornata (dedicata agli aspetti medici), è stato affermato che esistono buone probabilità che sia individuata una cura mirante ad una completa guarigione da questa malattia genetica: i tempi di attuazione non saranno comunque brevi a causa delle lunghe procedure richieste dall’utilizzo di nuovi farmaci sull’uomo e dell’ostacolo costituito dalla mancanza di fondi per le ricerche.
Nel trattamento di pazienti affetti da X-Fragile è stato individuato come punto critico il ritardo nella diagnosi. In ambito europeo, attualmente, la diagnosi viene effettuata ad un’età media di 10 anni; in Italia invece i tempi sono stati ridotti grazie all’attività di sensibilizzazione svolta dalla Associazione Sindrome X-Fragile unitamente agli interventi dei pediatri genetisti che si occupano del problema.
Recentemente inoltre alcuni studi hanno iniziato ad esaminare la sindrome FXTAS, ovvero l’insieme di problematiche che colpiscono i portatori sani di X-Fragile (con permutazione). Questi sintomi non sempre si manifestano contemporaneamente ed appaiono in età avanzata: oltre i 50 anni per il maschio, in età leggermente più precoce per le donne. Tra essi si possono annoverare: tremori volontari, incontinenza, tremori in scrittura, problemi di equilibrio, perdita cognitiva, depressione, ansia, apatia, aggressività, demenza subcorticofrontale, menopausa precoce, atassia.

Metodologie psicopedagogiche

Durante la seconda giornata del congresso, relatori di varia nazionalità hanno presentato metodologie psicopedagogiche tese a favorire nella persona affetta l’evoluzione cognitiva e psicologica in vista di una migliore qualità di vita. Si è parlato di “rimedi cognitivi per l’acquisizione di prerequisiti della lettura e del numero” (Pr. Lowenthal et Vandeputte), di “progetto personalizzato di scolarizzazione” (Stephane Arru), di “Valutazione della stima di sé” (Géraldine Vrancken), di “Diritto a una qualità di vita per tutti” (Ghislain Margerotte). Le proposte e riflessioni presentate sono perlopiù generalizzabili a tutti i bambini con ritardi nell’apprendimento e/o psicologici, senza una precisa definizione di intervento mirato alla persona con sindrome X-Fragile. Dalle relazioni è emerso un divario tra il processo di integrazione attivato nella scuola italiana rivolta a tutti indistintamente e quello effettuato nelle scuole speciali, che all’estero hanno ancora notevole importanza e che per molti sembrano la soluzione migliore.
I vari relatori hanno brevemente accennato alcuni elementi da considerare nell’approccio specifico al bambino con X-Fragile, sottolineando la necessità dell’attenzione alla sensorialità, al bisogno di ordine, struttura, regolarità, all’allenamento al contatto, alla crescita dell’autostima.

Testimonianze e prospettive di familiari: il progetto di vita

 Nell’ultima sezione del convegno è stata data voce alle esperienze concrete di due gruppi familiari che hanno evidenziato aspetti positivi, problematiche e sfide emerse dalla loro esperienza.
Alcuni fratelli/sorelle di persone affette da X-Fragile hanno presentato il gruppo “Fratelli e sorelle”, sorto recentemente in Europa, sollecitando la riflessione di tutti con interrogativi ed affermazioni nati dalla propria esperienza, ma che hanno valenza universale nel mondo di chi ha “incontrato” nella propria vita la sindrome in oggetto:
- Sono portatore/portatrice? Cosa comporterà questo per la mia vita? Come rapportarmi a un possibile partner?
- Come capire mio fratello/sorella? Come istaurare un dialogo, una nuova relazione, una “normalità alternativa”? Come confrontarci?
- Ho imparato a capire la realtà in modo diverso!
Alcuni famigliari aderenti all’associazione italiana hanno in un secondo momento raccontato la loro esperienza di vita, in vista dell’autonomia.
Molto stimolante, a tal proposito, è la storia di G.D., un ragazzo che associa una forma di autismo alla Sindrome X-Fragile, diagnosticata all’età di 4 anni circa. Non possedendo un linguaggio verbale sufficiente e funzionale ad una comunicazione fluida e completa, per molto tempo G. ha “rubato” frasi ai personaggi dei cartoni animati preferiti per esprimere i propri pensieri nel tentativo continuo di comunicare. Il suo impegno ha raggiunto lo scopo ed ora, con l’aiuto della sua famiglia, di insegnanti di sostegno e di opportuni sistemi informatici, utili ad una comunicazione efficace, frequenta con profitto il Liceo Classico.
Come G. altri ragazzi frequentano proficuamente una Scuola Secondaria di 2° Grado. Sebbene la scienza ufficiale ed addirittura molti componenti delle associazioni famigliari presentino come sintomi caratterizzanti l’X-Fragile gli evidenti ritardi nell’apprendimento, queste testimonianze mostrano invece la possibilità di raggiungere traguardi importanti e di sviluppare potenzialità non sempre evidenti, se non addirittura insperate se ci si ferma alla pura diagnosi medica, senza guardare alle peculiarità dei vari soggetti.
Altre testimonianze raccontano di ragazzi, ormai integrati nel mondo del lavoro, che raggiungono il luogo della loro attività autonomamente con mezzi pubblici o in bicicletta, come accade ad A.G. che, con grande determinazione, ha deciso di vivere in una comunità formata da soli giovani.
Dal canto loro i genitori testimoniano il bisogno di non arrendersi mai, chiedendo alle istituzioni maggior attenzione al progetto di vita dei loro figli, perché essi possano raggiungere una sempre maggiore autonomia e una migliore qualità di vita.

Il congresso di Liegi è solo l’inizio: prospettive future

Il direttivo della nascente associazione europea si è riunito a Ginevra il 9 settembre 2006. In tale occasione è entrata a far parte del gruppo anche l’associazione Svizzera. Si è stabilito che il prossimo congresso si svolgerà nel 2008 in Italia.
I famigliari dei ragazzi con X-Fragile si sono posti alcuni obbiettivi da perseguire nel biennio preparatorio al prossimo congresso:

• continuare a sostenere la ricerca medica;
• valutare l’ipotesi di creare una fondazione a livello europeo;
• cercare di individuare linee guida per l’integrazione dei ragazzi con X-Fragile nella scuola italiana, così da poterle proporre alle altre nazioni che solo ora iniziano a pensare possibili alternative alle scuole speciali;
• continuare a cercare e sperimentare modalità atte a promuovere le autonomie.

Sfide pedagogiche

In qualità di studente in Scienze dell’Educazione, intenzionato a specializzarsi nel campo della pedagogia speciale, penso che i temi emersi nel congresso e le prospettive future chiamino fortemente in causa la pedagogia speciale.
In particolare ritengo necessario e stimolante che i ricercatori italiani si impegnino al fine di presentare un loro contributo al congresso del 2008.
Le varie problematiche emerse infatti propongono alcune importanti sfide pedagogiche:

• vista la già accennata difficoltà di una precoce diagnosi medica, i pedagogisti sono chiamati innanzitutto a far conoscere le caratteristiche della sindrome agli insegnanti, con particolare attenzione a quanti lavorano nelle scuole dell’infanzia, nel nido e nei “Centri per bambini e famiglie”. Sarà inoltre utile ricercare caratteristiche peculiari dei bambini con X-Fragile nei primi mesi ed anni di vita, in modo che, evidenziati i sintomi – anche solo a livello ipotetico – si possano indirizzare le famiglie al genetista il più precocemente possibile.
• L’associazione italiana chiede in modo esplicito alla pedagogia indicazioni specifiche riguardanti l’intervento educativo nei confronti della persona con X-Fragile, in vista dell’integrazione, dell’autonomia e del progetto di vita. Tali indicazioni vanno studiate in vista di una proposta da estendere non solo a tutte le scuole italiane, ma anche a quelle delle altre nazioni che prenderanno a modello la situazione italiana.
• Le scoperte delle neuroscienze stimolano a cercare azioni educative specifiche da attuarsi nei primissimi mesi e anni di vita, in modo da sviluppare appieno le potenzialità e le disposizioni del bambino con X-Fragile. Si ricorda infatti che la plasticità sinaptica, e quindi la disposizione all’apprendimento, è massima nel primo anno di vita.
• Gli studi sulla sindrome FXTAS, inoltre, chiamano in causa un mirato intervento pedagogico. Si tratta di affiancare le persone che in età avanzata si trovano ad affrontare evidenti sintomi che ne riducono l’autonomia e funzionalità. Sarà opportuno inoltre studiare strategie interdisciplinari per ritardare o alleviare i diversi problemi sul campo.

Note:
[1] Giovanni Neri: “Prospettive di trattamento farmacologico della sindrome x fragile” in Association X Fragile – Europe asbl “Congrès 2006. Le Sindrome X-Fragile: 15 ans plus tard…! De la Neurobiologie au traitement. Mutation – Prémutation – Tremor/Ataxia, Liege (Belgique) 2006.