Le Associazioni Nazionali dei familiari di persone affette da Sindrome X-Fragile di Spagna, Belgio, Francia ed Italia hanno iniziato ad incontrarsi per creare un’Associazione europea. In veste di soci europei, infatti, gli aderenti si muovono con maggior incisività, decisi ad ottimizzare le risorse di ogni gruppo nazionale, al fine di ottenere risultati concreti per i propri parenti e stimolare la ricerca scientifica riguardo la sindrome.

Il primo appuntamento comune è stato il congresso “Le Sindrome X-Fragile: 15 ans plus tard …!” svolto a Liege (Belgio), nei giorni 6 e 7 aprile 2006. Le numerose relazioni presentate hanno permesso di comporre un quadro generale sulle attuali conoscenze e prospettive riguardanti l’ “X-Fragile”. Tale sindrome colpisce il 2 / 3 ‰ della popolazione ed è causata da una malattia genetica ereditaria piuttosto complessa, con caratteristiche molto variabili da soggetto a soggetto che si rendono evidenti anche molto tempo dopo la nascita. È la forma più comune di ritardo mentale ereditario e si presenta con: disturbi/ritardo del linguaggio; iperattività; deficit di attenzione/impulsività; disagio a sostenere il contatto visivo e ad essere toccati; scarso tono muscolare; scarso senso dell’equilibrio. Le persone affette presentano caratteristiche fisiche particolari: viso stretto ed allungato; fronte e mandibola prominenti; orecchie larghe e sporgenti; testicoli grandi; frequenti otiti; prolasso della valvola mitrale; iperestensività delle articolazioni; piedi piatti. La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1943 da Martin Bell ed è causata dalla mutazione del gene FMR1, scoperto nel 1991.

Attuale situazione della ricerca medica

Le ricerche mediche riguardanti il gene ed una possibile cura farmacologica che possa compensarne la disfunzione sono numerose ed importanti. Per quanto riguarda l’Italia, varie sperimentazioni sono in atto presso l’Istituto di Genetica Medica della Facoltà di Medicina e Chirurgia A. Gemelli di Roma, diretto dal genetista prof. Giovanni Neri, il quale ha affermato: “Abbiamo avviato una sperimentazione intesa a verificare la possibilità di riattivare il gene FMR1 mutante con trattamenti farmacologici volti a rimuovere il blocco trascrizionale del gene. […] ai fini di stabilire quali farmaci possano essere potenzialmente i più idonei a riattivare il gene, senza effetti tossici e con caratteristiche tali da poter essere impiegati anche in vivo” [1]. Lo stato della ricerca è arrivato ad un livello tale che, durante il dibattito conclusivo della 1^ giornata (dedicata agli aspetti medici), è stato affermato che esistono buone probabilità che sia individuata una cura mirante ad una completa guarigione da questa malattia genetica: i tempi di attuazione non saranno comunque brevi a causa delle lunghe procedure richieste dall’utilizzo di nuovi farmaci sull’uomo e dell’ostacolo costituito dalla mancanza di fondi per le ricerche.
Nel trattamento di pazienti affetti da X-Fragile è stato individuato come punto critico il ritardo nella diagnosi. In ambito europeo, attualmente, la diagnosi viene effettuata ad un’età media di 10 anni; in Italia invece i tempi sono stati ridotti grazie all’attività di sensibilizzazione svolta dalla Associazione Sindrome X-Fragile unitamente agli interventi dei pediatri genetisti che si occupano del problema.
Recentemente inoltre alcuni studi hanno iniziato ad esaminare la sindrome FXTAS, ovvero l’insieme di problematiche che colpiscono i portatori sani di X-Fragile (con permutazione). Questi sintomi non sempre si manifestano contemporaneamente ed appaiono in età avanzata: oltre i 50 anni per il maschio, in età leggermente più precoce per le donne. Tra essi si possono annoverare: tremori volontari, incontinenza, tremori in scrittura, problemi di equilibrio, perdita cognitiva, depressione, ansia, apatia, aggressività, demenza subcorticofrontale, menopausa precoce, atassia.

Metodologie psicopedagogiche

Durante la seconda giornata del congresso, relatori di varia nazionalità hanno presentato metodologie psicopedagogiche tese a favorire nella persona affetta l’evoluzione cognitiva e psicologica in vista di una migliore qualità di vita. Si è parlato di “rimedi cognitivi per l’acquisizione di prerequisiti della lettura e del numero” (Pr. Lowenthal et Vandeputte), di “progetto personalizzato di scolarizzazione” (Stephane Arru), di “Valutazione della stima di sé” (Géraldine Vrancken), di “Diritto a una qualità di vita per tutti” (Ghislain Margerotte). Le proposte e riflessioni presentate sono perlopiù generalizzabili a tutti i bambini con ritardi nell’apprendimento e/o psicologici, senza una precisa definizione di intervento mirato alla persona con sindrome X-Fragile. Dalle relazioni è emerso un divario tra il processo di integrazione attivato nella scuola italiana rivolta a tutti indistintamente e quello effettuato nelle scuole speciali, che all’estero hanno ancora notevole importanza e che per molti sembrano la soluzione migliore.
I vari relatori hanno brevemente accennato alcuni elementi da considerare nell’approccio specifico al bambino con X-Fragile, sottolineando la necessità dell’attenzione alla sensorialità, al bisogno di ordine, struttura, regolarità, all’allenamento al contatto, alla crescita dell’autostima.